Генетичната медицина може да остави хората с редки мутации зад себе си. Но има нова надежда

Емили Крамер-Голинкф не може да получи задоволително О2 с всеки мирис. Разширената муковисциозна фиброза прави даже елементарни неща като вървене или душ на сложни и изтощителни.

Тя има най -често срещаната съдбовна генетична болест в Съединени американски щати, която визира 40 000 американци. Но нейният случай е породен от рядка генетична разновидност, тъй че медикаментите, които работят за 90% от хората с муковисцидоза, няма да й оказват помощ.

Същата динамичност се играе при други генетични условия. Зашеметяващият прогрес в генетичната просвета разкри фините, подли виновници зад тези брутални болести и започнаха да проправят пътя за лекуване. Но пациентите с тези извънредно редки разновидности имат по-малко разновидности и по-лоши вероятности от тези с по-типични форми на тези заболявания-и доста от тях към този момент се надяват на пробни генни лечения.

„ Чувстваме толкоз чиста наслада за нашите другари, които са били анулирани от този потъващ транспортен съд “, сподели Крамер-Голинкоф, 40. „ Оставено след себе си. ”

Не единствено науката работи против тези пациенти, а пазарните сили. Лекарствените компании естествено ще търсят медикаменти, които са ориентирани към най -често срещаните разновидности.

„ Имате потребност от задоволително огромен брой пациенти на огромен пазар, с цел да може една компания да се интересува от напред “, споделя д -р Киран Мюсунуру, специалист по редактиране на ген в Пенсилвания. Това, което съставлява, съгласно него, е „ мутационна дискриминация “.

благотворителните организации-включително нестопанска цел Крамер-Голинкф, съосновател на Emily's Entourage-се пробват да преодолеят тази преграда. Усилията за набиране на средства са помогнали за скок-стартиране на генна терапия, която би могла да помогне на пациентите без значение от разновидността.

Макар че евентуално няма да бъде разполагаем от години, „ единствено с цел да има тези лечения в опити, обезпечава толкоз вяра “, сподели Крамер-Глинкф.

Текущите лекувания за генетични болести не оказват помощ на всички

Kramer-Golinkoff е единствено на шест седмици, когато тя е била диагностицирана с муковисцидоза, което предизвиква гъста, лепкава слуз за струпване в тялото. ; Mucus buildup can lead to damage, blockages and infections in the lungs and other affected organs.

“As I’ve gotten older … my CF has gotten worse, despite all my best efforts to delay it, ” Kramer-Golinkoff said.

Before her illness got so bad, she was able to earn a master’s degree in bioethics at the University of Pennsylvania, work, travel and spend time with другари. Но в последна сметка тя разви диабет, обвързван с CF и други проблеми. Тя е склонна към инфекции и защото пандемията е живяла с родителите си изолирано в Голяма Филаделфия.

„ CF е същинско страшилище на болест “, сподели тя.

Междувременно други със положението са следили големи усъвършенствания в здравето си с „ CFTR модулатор “. Изследванията демонстрират, че те трагично усъвършенстват функционалността на белите дробове, респираторните признаци и цялостното качество на живот на пациентите.

Освен че не работят за хора с редки разновидности, тези лекувания не са налични за пациенти, чиито разновидности, причиняващи болести, не са известни или изцяло разбрани. Мутациите могат да бъдат незнайни заради липса на генетични проби тук-там като разрастващи се народи или недооценени, защото те са необичайност или сложни за разкриване.

Генетични тестови компании като Genedx са създали някакъв прогрес в екранизацията на повече хора с друг генезис, само че неравности остават.

да вземем за пример, да вземем за пример, компириращи данни за неравномерните фиброза са лимитирани. както и тези, които наблюдават своето родословие там. Изследванията демонстрират, че пациентите с черно кистозна фиброза са по -склонни от техните бели сътрудници да бъдат измежду 10%, които не се възползват от терапиите с модулатор.

Може ли генна терапия да работи, без значение от разновидността?

Въпреки че има дребен късмет за смяна на пазарната динамичност, споделиха откривателите, едно решение е да се развият „ мутационни агностични “ генни лечения, ориентирани към всички пациенти с заболяване. Този метод се пробва при болести на ретината, както и в муковисцидоза.

„ Има голям подтик за развиването на тези лечения “, споделя д -р Гари, рязане на Центъра за кистозна фиброза на Джон Хопкинс.

Повечето от 14 пробни генни лечения в тръбопровода за болестта имат за цел да оказват помощ на пациентите с всякаква разновидност, споделя Фондацията за муковисцидоза, която доставя нова, вярна версия на CFTR гена на клетките. Получаването на верни копия на CFTR гена би разрешило на клетките да вършат естествени протеини, без значение каква разновидност предизвиква пациента да няма или незадоволително, функционални CFTR протеини.

Едно лекуване, отчасти финансирано от фондацията, се спонсорира от Spirovant Sciences, компания на Emily Entourage е предоставила семената. Първият пациент получи лечението през ноември в 53-седмично клинично изпитване в Колумбийския университет, което има за цел да дефинира дали е безвредно и какъв брой дълго остава в белия дроб.

Крамер-Голинкф сподели, че е по-оптимистична за бъдещето си в наши дни, даже когато личната й болест се утежнява. В този миг тя живее с 30% белодробна функционалност, страда от проблеми с бъбреците и има високо кръвно налягане в белите дробове. Тя зависи от инсулина за диабета си и приема многочислени хапчета всеки ден.

„ Трябва да вършиме в действителност съзнателен избор... през целия ден по какъв начин да употребявате лимитираната си сила. И това е в действителност мъчно да се направи, когато имате огромни фантазии и значима работа и живот, с цел да живеете “, сподели тя.

„ Ние сме необикновено разчувствани от обещанието за генни лечения. задоволително. ”

___

Отделът за здраве и просвета на Асошиейтед прес получава поддръжка от групата за просвета и просветителна медия на Медицинския институт Хауърд Хюз и Фондация Робърт Ууд Джонсън. AP е само виновен за цялото наличие.